遺伝子疾患保因者検査(CGT)

遺伝病に罹る子供を授かるリスクを調べます

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概要

自分自身がどのような遺伝子疾患の保因者であるかを調べるための検査です。 また、妊娠前に子供に伝わる可能性のある遺伝子疾患について調べます。

主な疾患としては、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症、そして脆弱X症候群などがあります。

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利点

  • 6000を超える突然変異箇所から、600以上の遺伝子疾患を調べることができます。
  • 患者様に対しての遺伝カウンセリングを行っています。
  • ドナー提供配偶子との遺伝子疾患マッチングが行えます。
  • 次世代シーケンサー(NGS)を用いた大規模な遺伝学的スクリーニング検査であり、臨床的に検証されています。
遺伝子疾患のリスト

検査対象者

  • 妊娠を考えているカップルで、子供への遺伝病を回避したい場合
  • 生殖補助医療(ART)を受ける場合
  • 提供卵子または提供精子を用いる場合

遺伝子疾患保因者の多くは、これら疾患の家族歴がございません。

検査方法

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結果

陽性

陰性

被検者はある特定の遺伝子に変異を持っていることが明かになりましたので、パートナーにも検査の必要性を推奨いたします。

被験者は検査パネルにある遺伝子の変異リストには該当いたしませんでした。 *パネルにない突然変異についてはリスクとして僅にあります。

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