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Genetic Solutions > NACE

NACE(NIPT) 非侵襲性出生前遺伝学的検査

不要な羊水穿刺を回避する非侵襲的な出生前検査

  • 検査概要
  • 資料ダウンロード
  • 科学的証拠

10週目から最も頻度の高い染色体異常を解析します

市場最高水準の情報化率:分析した
サンプルの99.9%について
結果を得ることが可能

10日で結果報告が可能

不要な羊水穿刺を減らします

お問い合わせ

お問い合わせフォームへ もしくは、servicejapan@igenomix.comまでお問い合わせ下さい。
検査概要
  • NACE検査
  • NACE検査を行うメリットは?
  • NACE検査の対象となるのは?

NACE検査とは?

NACEは、10週目から妊娠を損なうことなく、最も頻度の高い染色体異常を解析する非侵襲性の出生前検査です。

母体からの簡単な胎児採血により、母体の血中を循環する遊離DNAを次世代シーケンサー(NGS)技術で検出し、プロファイリングすることができます。

検査の流れ

結果が陽性の場合はどうなりますか?

  • 検査後の遺伝カウンセリング
  • 超音波による総合的な検査
  • 遺伝学的検査による結果の確認(羊水検査、CVS)

検査の結果に応じて診断検査は、以下による核型検査となります

  • qfPCRによる迅速出生前検査  
  • FISH法による迅速出生前検査
  • 出生前診断のためのマイクロアレイ

NACEは何を検知するのですか?

  • NACEは、21、18、13番染色体の異常を検出します。

なぜNIPT検査を行うのですか?

  • 非侵襲的な検査により、21型トリソミーの可能性を持つ患者さんの侵襲的な検査の約98%をカバーする事が可能です。
  • 羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングによる流産のリスクを軽減します
  • 胎児割合が4%未満でも結果を出すことができます
  • 市場最高水準の情報化率:分析したサンプルの99.9%について結果を得ることができます
  • 第1期複合型スクリーニング(コンバインド検査?)より信頼性が高い検査です。生化学的検査を含む従来の検査では、ダウン症の陽性反応が出た女性の20人に1人は、患児を身ごもっていない可能性があります
  • 誤った安心感を与えないようにしましょう。ダウン症の赤ちゃんを身ごもった女性20人のうち、3人は生化学的スクリーニングで陰性と判定されます

NACEはどのような人に向いているのでしょうか?

すべての妊婦にNACEテストを使用することは、いくつかの科学的な裏付けがあります。特に、以下のような女性におすすめです。

  • 妊娠初期のスクリーニング検査で異常な結果が出た場合
  • ダウン症の妊娠の経験がある方
  • 超音波検査で疑わしい所見がある

検査技術の限界

  • cfDNA検査は非確定検査であり、確定検査ではありません
  • 非侵襲的出生前検査(NIPT)の結果の限界:胎盤モザイク、母体染色体異常、消失性双生児症候群、またはその手順に関連し、実際とは異なる結果となる可能性があります
  • 低分子ヘパリンは分析に影響を与える可能性があります。 妊娠中にヘパリンを服用している場合は、ヘパリン投与前に採血を行うこを推奨します
資料ダウンロード
  • 医療従事者向け

クリニカルシート

ダウンロード

NIPT説明書(日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会)

A4版のダウンロード
冊子版のダウンロード
科学的証拠

Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-

アイジェノミクスとあなた

アイジェノミクスは生殖遺伝子検査サービスに特化した医学的検査の研究所で、不妊がもはや不可能な障壁でなくなる世界の実現に向け取り組んでいます。世界の医療機関と不妊専門医とともに、私たちは、妊娠を望むカップルの人生を変えるヒトの生殖を研究しています。

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