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Our Services > CGT検査 | 患者様向け検査案内

CGT検査(保因者スクリーニング検査)

遺伝病の保因についてのスクリーニング検査です。

  • 概要
  • 特長
  • 検出の仕組み
  • 医療関係者の方はこちら

個人の84%が少なくとも1つの遺伝病の保因者(キャリア)です (*1)

全ての人が平均して2つの遺伝子変異を持っています

カップルの5%は同じ遺伝子変異のキャリアです

遺伝病は先進国における新生児の死因の約20%を占めています (*2)

(*1) Martin J, et al. Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil Steril. 2015
(*2) Kingsmore S. Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLoS Curr. 2012;4:e4f9877ab8ffa9. Published 2012 May 2. doi:10.1371/4f9877ab8ffa9

概要

私たちは皆、特定の遺伝子変異のキャリアです。キャリアが健常人であるにもかかわらず、両親が同じ遺伝子に変異を持つ場合、病児が生まれる確率は25%です。

(*) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.

先進国における乳児死亡要因の約20%は遺伝子疾患によるものですが、この内18%のケースは小児科のある病院で起きています。

CGT検査とは?

CGTは遺伝性疾患の保因についてのスクリーニング検査です。子供に遺伝する可能性のある遺伝子変異を保有しているかをお調べします。

  • 検査は最も精度の高い方法で行います。
  • 子供が遺伝性疾患に罹患する確率を把握したり、出生前診断の検討につながる検査です。
  • 両親が1つ以上の劣性遺伝子変異を保有するかどうかがわかります。
特長
  • CGT検査の対象となるのは?
  • CGT検査を行うメリットは?

CGT検査の対象

本検査は以下の場合に推奨されます。
  • 生まれてくる子供に遺伝性疾患が継承されるリスクについて知りたい場合
  • 生殖補助医療を開始しようとしている場合
  • 精子または卵子提供を伴う治療を始めている場合

CGT検査を行うメリット

カップルが同じ遺伝子変異を持っていることが本検査で明らかになった場合、 健康な子供を授かる方法にはいくつかの選択肢があります。

  • 着床前遺伝子診断(PGT-M)
  • 卵子または精子の提供

世界保健機構(WHO)のデータ※によると、これらの疾患の全般的有病率は新生児1000人あたり10人です。これらをまとめた推定※※によると、遺伝病は先進国の新生児死因の20%を占めており、小児病院で治療されている疾患の原因の18%となっています。

※ 世界保健機構(WHO)より
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html

※※Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.

検査の流れ

パンフレット

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