CGT検査とは？
CGTは遺伝病の保因についてのスクリーニング検査です。子供に遺伝する可能性のある遺伝子変異を保有しているかをお調べします。
嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症、脆弱X症候群などの疾患についてNGSを用いて解析します。
検査の流れ
CGT（遺伝子疾患保因者検査）
遺伝病に罹る子供を授かるリスクを調べます。
遺伝病は 先進国の新生児の死因の20％を占めています。
82%の個人が 少なくとも1つの病態のキャリアです。
98% の感度
検査概要 
CGT検査を行うメリット
- CGT検査は、次世代シーケンサー（NGS)を用いた臨床的に証明されている遺伝子スクリーニング検査です。
CGT検査の対象
- 妊娠を計画するにあたり、子供に遺伝する可能性のある遺伝性疾患の有無について知りたい方
- 生殖補助医療を受ける前の患者様
- 精子または卵子の提供を受ける前の患者様
検査技術の限界
- 本検査の感度は98%です。
- このページのリストに掲載された遺伝子のみを解析し、検査時の知見に基づいた結果を報告いたします。そのため、リストに含まれる遺伝子のみが検出されます。
- 検査方法は、大量の並列シーケンシングとバイオインフォマティックス解析に基づいた方法であり、当社の遺伝子リストにおける全てのエクソンを解析します。その際、前後に隣接するイントロン領域についても各5塩基ずつ解析します。遺伝子発現調節領域や前後に隣接するイントロン領域など、目的遺伝子の領域外に存在する変異については検出されません。
- このページのリストに掲載されていない20塩基を超える逆位、欠失、重複については解析しません。
- 本解析では血液サンプルより得られるDNAを使用するため、胚のモザイク（配偶子にのみ存在する変異）は検出されません。
- 検査結果が陰性（ネガティブ）であっても、遺伝とは異なる新規の遺伝子変異が起こる可能性はあります。
科学的証拠
Pros and cons of implementing a carrier genetic test in an infertility practice. Gil-Arribas E et al. Curr Opin Obstet Gynecol. (2016)
Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Martin J et al. Fertil Steril. (2015)
Genetic Carrier Screening in the Twenty-first Century. Yao R et al. Clin Lab Med. (2016)
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