検査の流れ
PGT-M検査（単一遺伝子疾患に対する 着床前診断）
遺伝子疾患家系のリスクを持つカップルを対象とした着床前診断です
世界で27,000件以上のPGT-M検査を行っています
PGT-M+PGT-A が可能
当社のPGT-M検査の精度は 98-99%です
検査概要
PGT-M検査の対象
- 生殖補助医療を受けている患者様
- 個人または家族の単一遺伝子疾患のリスクが高いカップル
- 嚢胞性線維症、脆弱X症候群、筋ジストロフィー、ハンチントン病などの単一遺伝子疾患のリスクが高い個人または家族が適応となっています。
検査技術の限界
- PGT-M検査によって目的の遺伝子疾患を持たない正常な胚を見つけることができるかどうかは、胚盤胞の数に左右されます。
- PGT-M検査は特定の疾患の原因となる遺伝的変異がわかっている場合にのみ利用できます。 遺伝的原因が不明な場合、PGT-Mは行えません。
- PGT-M検査は完全に健康な赤ちゃんが生まれることを保証するものではありませんが、特定の疾患が子供に遺伝するリスクが高いカップルには、そのリスクを最小限にすることができます。それでもコンタミネーション、遺伝子組換え、対立遺伝子欠損（ADO）などの技術的限界による誤診のわずかなリスクは残ります。従って、羊水からの出生前診断により結果を確認することも検討下さい。PGT-M検査は依頼された特定の変異について検出しますが、その他の遺伝子や変異については、たとえ同じ遺伝子に存在したとしても、解析しない点にご注意ください。
- 最後に、一部の国では法的制限があります。PGT-Mを規制する法律は各国で異なり、国によってはPGT-M検査の使用が禁止、あるいは厳しく制限されており、一部の適応症については、国の機関による委員会での症例べースの承認が必要です。
PGT-M検査を行うメリット
- 健康な赤ちゃんが生まれる可能性が高い：単一遺伝子疾患のリスクが高いカップルの赤ちゃんが遺伝性疾患を受け継ぐリスクを減らします。
- PGT-M+PGT-Aが可能：一度の生検でPGT-M、およびPGT-Aによる染色体の異数性のスクリーニングができます。
- ほとんどの単一遺伝子疾患に対して実施できます。
科学的証拠
G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility
M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.
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