検査方法
PGT-M（単一遺伝子疾患に対する 着床前診断）
遺伝子疾患家系のリスクを抱える カップルを対象とした着床前診断です
27000件以上のPGT-M検査 を行っています。
PGT-M+PGT-A が可能
当社のPGT-M検査は 98-99% 精度です。
検査概要
PGT-M検査の対象となるのは？
- 補助生殖治療を受けている患者
- 個人または家族の単一遺伝子疾患のリスクが高いカップル
- PGT-Mは、嚢胞性線維症、脆弱X症候群、筋ジストロフィー、ハンチントン病などの単一遺伝子疾患のリスクが高い個人または家族が適応となっています。
検査技術の限界
- PGT-M検査が成功するためには質の高い卵子と胚の数に左右されるため、PGT-Mの制限は体外授精そのものにより生じます（例えば、卵巣刺激不良）。この検査は着床前診断(PGD）を希望する全ての人が行えるわけではありません。
- PGT-M is only available if a genetic mutation(s) causative a specific disease has been identified. PGT-M cannot be offered if the genetic cause is not known.
- PGT-Mは完全に健康な赤ちゃんが生まれることを保証するものではありませんが、特定の疾患が子供に遺伝するリスクが高いカップルにはそのリスクを最小限にすることができます。それでもコンタミネーション、遺伝子組換え、対立遺伝子欠損（ADO)などの技術的限界による誤診のわずかなリスクは残ります。従って、常に出生前診断により結果を確認することを推奨します。PGT-Mは依頼された特定の変異を検出しますが、その他の遺伝子や変異については、たとえ同じ遺伝子に存在したとしても、解析しない点にご注意ください。
- 最後に、一部の国では法的制限があります。PGT-Mを規制する法律はその国や一部の国々で異なり、同検査の使用が禁止、あるいは厳しく制限されており、一部の適応症については、国立委員会によるケース・バイ・ケースの承認が必要です。
PGT-M検査を行うメリット
- Higher chance of a healthy baby: It maximises the chances of having a baby free from the disease for couples who have a high genetic risk.
- Possibility of PGT-M+PGT-A: We can perform PGT-M and PGT-A for screening of aneuploidies in the same biopsy.
- We can perform PGT-M for most monogenic disorders.
科学的証拠
・関連する試験：
・関連する試験：
G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility
M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.
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