CGT検査の対象
- 生まれてくる子供に遺伝性疾患が継承されるリスクについて知りたい場合
- 生殖補助医療を開始しようとしている場合
- 精子または卵子提供を伴う治療を始めている場合
(*1) Martin J, et al. Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Fertil Steril. 2015
(*2) Kingsmore S. Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLoS Curr. 2012;4:e4f9877ab8ffa9. Published 2012 May 2. doi:10.1371/4f9877ab8ffa9
私たちは皆、特定の遺伝子変異のキャリアです。キャリアが健常人であるにもかかわらず、両親が同じ遺伝子に変異を持つ場合、病児が生まれる確率は25%です。
(*) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.
先進国における乳児死亡要因の約20%は遺伝子疾患によるものですが、この内18%のケースは小児科のある病院で起きています。
CGTは遺伝性疾患の保因についてのスクリーニング検査です。子供に遺伝する可能性のある遺伝子変異を保有しているかをお調べします。
カップルが同じ遺伝子変異を持っていることが本検査で明らかになった場合、 健康な子供を授かる方法にはいくつかの選択肢があります。
世界保健機構(WHO)のデータ※によると、これらの疾患の全般的有病率は新生児1000人あたり10人です。これらをまとめた推定※※によると、遺伝病は先進国の新生児死因の20%を占めており、小児病院で治療されている疾患の原因の18%となっています。
※ 世界保健機構(WHO)より
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
※※Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.