Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • 言語
  • Clinic Portal
    • 03-6667-0456
  • お問い合わせはこちらへ
  • お問い合わせはこちらへ
アイジェノミクス・ジャパンアイジェノミクス・ジャパン
  • 生殖補助医療
    • 患者様向け
      • EndomeTRIO検査
      • ERA検査
      • EMMA検査
      • ALICE検査
      • PGT-A検査
      • POC検査
      • PGT-M検査
      • CGT検査
    • 医療関係者向け
      • EndomeTRIO検査
      • ERA検査
      • EMMA検査
      • ALICE検査
      • PGT-A検査
      • POC検査
      • PGT-M検査
      • CGT検査
      • NACE(NIPT)検査
  • ゲノムプレシジョン検査
  • ニュース・ブログ
  • Academy
ゲノムプレシジョン検査 > 希少疾病のプレシジョンパネル一覧 > Prader Willi/Angelman Syndrome Precision Panel

Prader Willi/Angelman Syndrome Precision Panel

プラダーウィリ症候群・アンジェルマン症候群に関連する16遺伝子を網羅的に解析します。

概要
対象となる患者
遺伝子一覧表
参考文献

概要

  • プラダーウィリー症候群およびアンジェルマン症候群は、15番染色体の領域の欠失によって引き起こされる神経発達障害であり、古典的にはゲノムインプリンティング障害として知られています。これらの疾患は、15番染色体の特定の遺伝子の発現を制御するインプリンティングセンターを特徴としており、したがって、これらの領域の欠失は、特定の遺伝子の発現に影響を与えます。

    母方または父方の染色体に生じた欠失により、父方の染色体に生じた場合はプラダー・ウィリ症候群、母方の染色体に生じた場合はアンジェルマン症候群となります。プラダー・ウィリ症候群は、父方の15番染色体の欠失または母方の片側欠失により発症し、一般的に胎児の活動低下、肥満、低身長、知的障害、低身長などを特徴としています。

    アンジェルマン症候群は、母方の染色体欠失または父方の染色体片側欠失に起因するもので、ピクピクした動き、異常な笑い声、睡眠障害、特徴的な顔つきなどを特徴とします。

  • 本検査は、直接的かつ正確な診断ツールとして、疾患の管理と予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー(NGS)を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。

対象となる患者

  • 臨床的に以下の症状が疑われる患者様に適用されます。なお以下は代表的な症状であり、記載のない症状にも適用されます。
    • 低血圧症
    • 摂食障害または発育不全
    • 急激な体重増加 
    • 顔の特徴 狭い両頭径、アーモンド型の口蓋裂、狭い鼻梁
    • 性腺機能低下症
    • 発育遅延および重度の知的障害
    • 小頭症
    • 言語障害
    • てんかん
    • 舌挺出
    • 発作的な笑い
    • 異常な睡眠パターン
    • 多動性

遺伝子一覧表

参考文献

Margolis, S. S., Sell, G. L., Zbinden, M. A., & Bird, L. M. (2015). Angelman Syndrome. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 12(3), 641–650. https://doi.org/10.1007/s13311-015-0361-y 

Butler, M. G., Miller, J. L., & Forster, J. L. (2019). Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Current pediatric reviews, 15(4), 207–244. https://doi.org/10.2174/1573396315666190716120925 

Buiting, K., Williams, C., & Horsthemke, B. (2016). Angelman syndrome – insights into a rare neurogenetic disorder. Nature reviews. Neurology, 12(10), 584–593. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2016.133 

Bird L. M. (2014). Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects. The application of clinical genetics, 7, 93–104. https://doi.org/10.2147/TACG.S57386 

Clayton-Smith, J., & Laan, L. (2003). Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. Journal of medical genetics, 40(2), 87–95. https://doi.org/10.1136/jmg.40.2.87 

Butler, M. G., Manzardo, A. M., & Forster, J. L. (2016). Prader-Willi Syndrome: Clinical Genetics and Diagnostic Aspects with Treatment Approaches. Current pediatric reviews, 12(2), 136–166. https://doi.org/10.2174/1573396312666151123115250 

Bonello, D., Camilleri, F., & Calleja-Agius, J. (2017). Angelman Syndrome: Identification and Management. Neonatal network : NN, 36(3), 142–151. https://doi.org/10.1891/0730-0832.36.3.142 

Madaan, M., & Mendez, M. D. (2021). Angelman Syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing. 

descargar

詳細な説明

ダウンロード

お問い合わせ


患者様向け

検査案内
お悩みの患者様

医療関係者様向け

検査案内
ウェブセミナー&説明会

企業情報

アイジェノミクスについて
グローバル拠点
ニュース・コラム
採用情報

アメブロ|note

株式会社 アイジェノミクス・ジャパン

〒103-0013
東京都中央区日本橋人形町2-7-10
エル人形町4F

土日祝日休業、営業時間:9時~18時

03-6667-0456
お問い合わせはこちらへ

Igenomix Japan, K.K.

L Ningyocho 4F, 2-7-10 Nihonbashi Ningyocho,
Chuo-ku, Tokyo 103-0013

+81-3-6667-0456

  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
言語

[2021] © Igenomix プライバシーポリシークッキーポリシー

お問い合わせ


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • 生殖補助医療
    • 患者様向け
      • EndomeTRIO検査
      • ERA検査
      • EMMA検査
      • ALICE検査
      • PGT-A検査
      • POC検査
      • PGT-M検査
      • CGT検査
    • 医療関係者向け
      • EndomeTRIO検査
      • ERA検査
      • EMMA検査
      • ALICE検査
      • PGT-A検査
      • POC検査
      • PGT-M検査
      • CGT検査
      • NACE(NIPT)検査
  • ゲノムプレシジョン検査
  • ニュース・ブログ
  • Academy
  • 言語
  • 03-6667-0456
  • Clinic Portal