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Prader Willi/Angelman Syndrome Precision Panel
プラダーウィリ症候群・アンジェルマン症候群に関連する16遺伝子を網羅的に解析します。
概要
- プラダーウィリー症候群およびアンジェルマン症候群は、15番染色体の領域の欠失によって引き起こされる神経発達障害であり、古典的にはゲノムインプリンティング障害として知られています。これらの疾患は、15番染色体の特定の遺伝子の発現を制御するインプリンティングセンターを特徴としており、したがって、これらの領域の欠失は、特定の遺伝子の発現に影響を与えます。
母方または父方の染色体に生じた欠失により、父方の染色体に生じた場合はプラダー・ウィリ症候群、母方の染色体に生じた場合はアンジェルマン症候群となります。プラダー・ウィリ症候群は、父方の15番染色体の欠失または母方の片側欠失により発症し、一般的に胎児の活動低下、肥満、低身長、知的障害、低身長などを特徴としています。
アンジェルマン症候群は、母方の染色体欠失または父方の染色体片側欠失に起因するもので、ピクピクした動き、異常な笑い声、睡眠障害、特徴的な顔つきなどを特徴とします。
- 本検査は、直接的かつ正確な診断ツールとして、疾患の管理と予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー（NGS）を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。
参考文献
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