非侵襲性新型出生前検査 (NACE )

不必要な羊水検査を避けるため、採血から行う非侵襲性の新型出生前検査です

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概要

NACE検査は、最も一般的な染色体異常の有無を調べる非侵襲性の検査です。

下記の染色体について検査します。

  • 21番染色体 - ダウン症候群
  • 18番染色体 - エドワード症候群
  • 13番染色体 - パトー症候群
  • 性染色体異常(多胎妊娠は除く)

    ※本検査は日本医学会が認定した実施施設のみ受けることができます。

詳細について

NACE検査により異常と検出された染色体の割合
(多胎妊娠は除く)

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2012年のヨーロッパにおける出生前検査の統計データによると、
21番、18番、13番染色体の異常の割合は全染色体の71%を占めています。

* Chui et al., BMJ 2011;342:c7401.
* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012

利点

  • 妊娠10週目からお受けできます。
  • 双胎*、バニシングツインや提供卵子の場合でもお調べすることができます。
  • 女性の年齢、BMIや人種に関わらず検査をお受けできます。
  • 母体血液中に存在する胎児情報から結果を出すことができます。
  • 非侵襲性の新しい検査です。
  • 極めて高い情報解析力: 当社では、これまで行った検査の内99.9%以上において結果を提供しています。
  • NACE検査の中でもNACE Extended 24タイプは、 全染色体についてお調べすることができ、主な遺伝疾患につながる微小欠損5ヶ所についてもお調べすることができます。

* 双胎の場合、性染色体の異数性についてはお調べしませんが、 Y性染色体の有無についてはお伝えいたします。

詳細について

検査対象者

 

関連する国際学会において、NACE検査が全ての妊婦に対し適用可能であることが報告されています。

特に推奨される妊婦としては、

  • 3ヶ月検診の結果が異常と診断された方
  • 以前にダウン症の子を妊娠したことがある方
  • 超音波検査によって疑わしい所見が認められた方

より詳細な情報

 

*Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. : Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056–65. 10.1038/gim.2016.97

なぜ新型出生前検査なのか?

既存の出生前検査の場合:

偽陽性の可能性

ダウン症陽性の検査結果をもらった20人の内、実際にダウン症の赤ちゃんが産まれる割合は1人です。

偽陰性の可能性

ダウン症の赤ちゃんを授かっている20人の女性の内、3人は既存の出生前検査結果において陰性でした。

検査方法

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もしも、染色体異常有りとの結果が出た場合は、、、

  • 遺伝カウンセリングを受ける
  • 総合的な超音波検査
  • 羊水検査もしくは絨毛検査による結果の再確認

NACEの検査結果によっては、下記の様な精密核型検査を推奨します。

  • 定量蛍光PCR法によるラピッド出生前検査
  • FISH法によるラピッド出生前検査
  • 出生前診断のためのマイクロアレイ

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