お問い合わせはこちらへ
Stickler Syndrome Precision Panel
スティックラー症候群（SS）に関連する63遺伝子を網羅的に解析します。
概要
- スティックラー症候群（SS）は、遺伝性関節症としても知られており、マーシャル症候群とともに結合組織障害のグループに属しているため、同様、または似た特徴を持っています。この疾患は、コラーゲンの組み立ての役割を果たす遺伝子の突然変異によって引き起こされます。コラーゲンは、軟骨、硝子体、髄核の主成分であるため、臨床症状はこれらの構造に被害を与えます。罹患者は、網膜剥離や失明のリスクがとても高く、早期の発見と診断は、これらの患者の視覚状況を改善する上で非常に重要です。遺伝の様式は、常染色体優性、劣性、X連鎖と様々です。
- 本検査は、直接的かつ正確な診断ツールとして、疾患の管理と予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー（NGS）を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。
参考文献
Cervelli, V., Bottini, D., Grimaldi, M., Gentile, P., Caruso, R., & Gravante, G. (2008). The Stickler syndrome. A genetic disease with clinical implications for the plastic surgeon. Journal Of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery, 61(8), 987-988. doi: 10.1016/j.bjps.2007.11.059
Richards, A., McNinch, A., Martin, H., Oakhill, K., Rai, H., & Waller, S. et al. (2010). Stickler syndrome and the vitreous phenotype: mutations in COL2A1 and COL11A1. Human Mutation, 31(6), E1461-E1471. doi: 10.1002/humu.21257
Stickler Syndrome. (2021). Retrieved 31 March 2021, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov.ezp-prod1.hul.harvard.edu/books/NBK1302/
Boothe, M., Morris, R., & Robin, N. (2020). Stickler Syndrome: A Review of Clinical Manifestations and the Genetics Evaluation. Journal of personalized medicine, 10(3), 105. https://doi.org/10.3390/jpm10030105
Robin, N. H., Moran, R. T., & Ala-Kokko, L. (2000). Stickler Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Rishi, P., Maheshwari, A., & Rishi, E. (2015). Stickler syndrome. Indian journal of ophthalmology, 63(7), 614–615. https://doi.org/10.4103/0301-4738.167114
Aylward, B., daCruz, L., Ezra, E., Sullivan, P., MacLaren, R. E., Charteris, D., Gregor, Z., Bainbridge, J., & Minihan, M. (2008). Stickler syndrome. Ophthalmology, 115(9), 1636–1638. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2008.04.018
