Noonan Spectrum Disorders and RASopathies Precision Panel
ヌーナン症候群・RAS病 に関連する32遺伝子を網羅的に解析します。
概要
- ヌーナン症候群は、体のいくつかの部分の発達が損なわれる遺伝性疾患です。ヌーナン症候群の主な特徴としては、異常な奇形（多弁症、下垂した目、翼状頸）、先天性心疾患、低身長、胸部の変形などが挙げられます。精神遅滞は、ヌーナン症候群の患者の約25％に見られます。その他にも程度の差こそありますが、骨格、神経、泌尿器、リンパ、眼、皮膚などにも症状が見られます。ヌーナン症候群の表現型を持つ個人に確認された遺伝子変異は、マイトジェン活性化プロテインキナーゼの信号伝達経路に関与しており、RAS病としても知られています。
RAS病は、信号伝達を制御するRASサブファミリーとMAPKを変化させる遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされる発達症候群で、重なる臨床的特徴を示します。
このカテゴリーに属する疾患には、ヌーナン症候群、コステロ症候群、神経線維腫症1型、心筋・肺・皮膚症候群などがあります。これらの疾患の最も一般的な遺伝様式は常染色体優性遺伝です。
- ヌーナン症候群およびRAS病の直接的かつ正確な鑑別診断を行うことができ、最終的には疾患の管理と予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー（NGS）を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。
参考文献
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