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Noonan Spectrum Disorders and RASopathies Precision Panel

ヌーナン症候群・RAS病に関連する32遺伝子を網羅的に解析します。

概要

ヌーナン症候群は、体のいくつかの部分の発達が損なわれる遺伝性疾患です。ヌーナン症候群の主な特徴としては、異常な奇形（多弁症、下垂した目、翼状頸）、先天性心疾患、低身長、胸部の変形などが挙げられます。精神遅滞は、ヌーナン症候群の患者の約25％に見られます。その他にも程度の差こそありますが、骨格、神経、泌尿器、リンパ、眼、皮膚などにも症状が見られます。ヌーナン症候群の表現型を持つ個人に確認された遺伝子変異は、マイトジェン活性化プロテインキナーゼの信号伝達経路に関与しており、RAS病としても知られています。
RAS病は、信号伝達を制御するRASサブファミリーとMAPKを変化させる遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされる発達症候群で、重なる臨床的特徴を示します。

このカテゴリーに属する疾患には、ヌーナン症候群、コステロ症候群、神経線維腫症1型、心筋・肺・皮膚症候群などがあります。これらの疾患の最も一般的な遺伝様式は常染色体優性遺伝です。
ヌーナン症候群およびRAS病の直接的かつ正確な鑑別診断を行うことができ、最終的には疾患の管理と予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー（NGS）を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。

対象となる患者

臨床的に以下の症状が疑われる患者様に適用されます。なお以下は代表的な症状であり、記載のない症状にも適用されます。
- 顔の特徴：三角顔、斜視、口蓋裂の下方傾斜、眼瞼下垂、耳の低位置など
- 眼の異常：弱視、近視、乱視、斜視など
- 感音性難聴
- 耳介類の異常：弱視、近視、乱視、斜視など
- 心臓の異常：肺動脈狭窄、肥大型心筋症
- 骨格の特徴：関節の弛緩、低身長など
- 皮膚の異常
- 泌尿器系の異常

遺伝子一覧表

参考文献

Romano, A. A., Allanson, J. E., Dahlgren, J., Gelb, B. D., Hall, B., Pierpont, M. E., Roberts, A. E., Robinson, W., Takemoto, C. M., & Noonan, J. A. (2010). Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics, 126(4), 746–759. https://doi.org/10.1542/peds.2009-3207

Turner, A. (2011). Noonan syndrome. Journal Of Paediatrics And Child Health, 50(10), E14-E20. doi: 10.1111/j.1440-1754.2010.01970.x

Cessans, C., Ehlinger, V., Arnaud, C., Yart, A., Capri, Y., & Barat, P. et al. (2016). Growth patterns of patients with Noonan syndrome: correlation with age and genotype. European Journal Of Endocrinology, 174(5), 641-650. doi: 10.1530/eje-15-0922

Turner A. M. (2014). Noonan syndrome. Journal of paediatrics and child health, 50(10), E14–E20. https://doi.org/10.1111/j.1440-1754.2010.01970.x

Allanson, J., Bohring, A., Dörr, H., Dufke, A., Gillessen-Kaesbach, G., & Horn, D. et al. (2010). The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype. American Journal Of Medical Genetics Part A, 152A(8), 1960-1966. doi: 10.1002/ajmg.a.33518

Liao, J., & Mehta, L. (2019). Molecular Genetics of Noonan Syndrome and RASopathies. Pediatric endocrinology reviews : PER, 16(Suppl 2), 435–446. https://doi.org/10.17458/per.vol16.2019.lm.molecularnoonan

Rauen K. A. (2013). The RASopathies. Annual review of genomics and human genetics, 14, 355–369. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-091212-153523

Aoki, Y., Niihori, T., Inoue, S., & Matsubara, Y. (2016). Recent advances in RASopathies. Journal of human genetics, 61(1), 33–39. https://doi.org/10.1038/jhg.2015.114

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ヌーナン症候群・RAS病 に関連する32遺伝子を網羅的に解析します。

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