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ゲノムプレシジョン検査 > 希少疾病のプレシジョンパネル一覧 > Fibrosis Cystic Precision Panel

Fibrosis Cystic Precision Panel

嚢胞性線維症に関連する10遺伝子を網羅的に解析します。
概要
対象となる患者
遺伝子一覧表
参考文献

概要

  • 嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis:CF)は、白人に最も多い致死性の遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝による生命を脅かす疾患で、ヨーロッパ、北アメリカ、オーストラリアで最も多くの患者が発症しています。

    本疾患は、気道や他の外分泌腺における陰イオン輸送と粘膜繊毛のクリアランスを制御する塩化物伝導性膜貫通チャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。
    この遺伝子の変異により、外分泌腺の機能障害が生じ、複数の臓器に影響を及ぼし、未治療の場合は、慢性呼吸器感染症、膵臓酵素不全、不妊症および関連する合併症を引き起こします。

    末期の肺疾患が主な死亡原因となります。 CF遺伝子の保因者のほとんどは無症候性であるため、出生前診断と親のスクリーニングにより、子孫に変異を伝えるリスクのある患者を特定することが重要です。

  • アイジェノミクス・嚢胞性線維症プレシジョン検査は、診断およびスクリーニングツールとして使用でき、最終的には疾患の管理および予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー(NGS)を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。

対象となる患者

  • 臨床的にCFが疑われる場合またはCFの家族歴があり、以下の症状が疑われる患者に適用されます。なお以下は代表的な症状であり、記載のない症状にも適用されます。
    • 胎便性イレウス
    • 直腸脱
    • 膵臓機能不全:脂溶性ビタミンの欠乏、脂肪・タンパク質・炭水化物の吸収不良
    • 発育不良
    • 悪臭を放つ放屁
    • 再発する腹痛および腹部膨満感
    • 慢性的な咳、再発性の咳
    • 肺炎の再発  
    • 運動時の息切れ
    • 上気道感染症
    • 停留睾丸
    • 不妊症

遺伝子一覧表

参考文献

Davis, P., Drumm, M., & Konstan, M. (1996). Cystic fibrosis. American Journal Of Respiratory And Critical Care Medicine, 154(5), 1229-1256. doi: 10.1164/ajrccm.154.5.8912731 

Cystic Fibrosis Mutation Database: Statistics. (2021). Retrieved 19 February 2021, from http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html  

Elborn J. S. (2016). Cystic fibrosis. Lancet (London, England), 388(10059), 2519–2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6 

Cutting G. R. (2015). Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nature reviews. Genetics, 16(1), 45–56. https://doi.org/10.1038/nrg3849 

Hale, J., Parad, R., & Comeau, A. (2008). Newborn Screening Showing Decreasing Incidence of Cystic Fibrosis. New England Journal Of Medicine, 358(9), 973-974. doi: 10.1056/nejmc0707530 

Skov, M., Hansen, C. R., & Pressler, T. (2019). Cystic fibrosis – an example of personalized and precision medicine. APMIS : acta pathologica, microbiologica, et immunologica Scandinavica, 127(5), 352–360. https://doi.org/10.1111/apm.12915 

Comeau, A., Accurso, F., White, T., Campbell, P., Hoffman, G., & Parad, R. et al. (2007). Guidelines for Implementation of Cystic Fibrosis Newborn Screening Programs: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report. PEDIATRICS, 119(2), e495-e518. doi: 10.1542/peds.2006-1993 

Moskowitz, S. M., Chmiel, J. F., Sternen, D. L., Cheng, E., Gibson, R. L., Marshall, S. G., & Cutting, G. R. (2008). Clinical practice and genetic counseling for cystic fibrosis and CFTR-related disorders. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 10(12), 851–868. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31818e55a2 

Culling, B., & Ogle, R. (2010). Genetic Counselling Issues in Cystic Fibrosis. Paediatric Respiratory Reviews, 11(2), 75-79. doi: 10.1016/j.prrv.2010.01.001 

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