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Fibrosis Cystic Precision Panel
嚢胞性線維症に関連する10遺伝子を網羅的に解析します。
概要
- 嚢胞性線維症（Cystic Fibrosis：CF）は、白人に最も多い致死性の遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝による生命を脅かす疾患で、ヨーロッパ、北アメリカ、オーストラリアで最も多くの患者が発症しています。
本疾患は、気道や他の外分泌腺における陰イオン輸送と粘膜繊毛のクリアランスを制御する塩化物伝導性膜貫通チャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子の変異により、外分泌腺の機能障害が生じ、複数の臓器に影響を及ぼし、未治療の場合は、慢性呼吸器感染症、膵臓酵素不全、不妊症および関連する合併症を引き起こします。末期の肺疾患が主な死亡原因となります。 CF遺伝子の保因者のほとんどは無症候性であるため、出生前診断と親のスクリーニングにより、子孫に変異を伝えるリスクのある患者を特定することが重要です。
- アイジェノミクス・嚢胞性線維症プレシジョン検査は、診断およびスクリーニングツールとして使用でき、最終的には疾患の管理および予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー（NGS）を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。
参考文献
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