DiGeorge Syndrome Precision Panel
ディジョージ症候群 （DGS）に関連する9遺伝子を網羅的に解析します。
概要
- ディジョージ症候群(DGS) は、口蓋心臓顔面症候群(VCFS) や円錐動脈幹異常顔貌症候群(CTAF) を含む、表現型が類似した疾患群の一つです。これらの疾患は、ディジョージ臨界領域として知られる22q11.2染色体の微小欠失を共有しています。これらの症候群の間には重複した表現型の特徴があることから、22q11.2欠失症候群と呼ばれています。染色体微小欠失症の中でも最も多い疾患の一つです。22q11.2欠失により、頭部、首、脳、骨格、腎臓に関わる様々な胚発生の障害が生じます。
また、T細胞の産生に障害があるため、感染症にかかりやすく、自己免疫力も低下します。これらの疾患の精神神経学的症状は、中程度から重度の機能障害を引き起こします。これらの疾患の予後は、様々な臓器の性質や病変の程度によって大きく異なります。
- 本検査は、直接的かつ正確な診断ツールとして、疾患の管理と予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー（NGS）を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。
参考文献
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