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ゲノムプレシジョン検査 > 希少疾病のプレシジョンパネル一覧 > DiGeorge Syndrome Precision Panel

DiGeorge Syndrome Precision Panel

ディジョージ症候群 (DGS)に関連する9遺伝子を網羅的に解析します。
概要
対象となる患者
遺伝子一覧表
参考文献

概要

  • ディジョージ症候群(DGS) は、口蓋心臓顔面症候群(VCFS) や円錐動脈幹異常顔貌症候群(CTAF) を含む、表現型が類似した疾患群の一つです。これらの疾患は、ディジョージ臨界領域として知られる22q11.2染色体の微小欠失を共有しています。これらの症候群の間には重複した表現型の特徴があることから、22q11.2欠失症候群と呼ばれています。染色体微小欠失症の中でも最も多い疾患の一つです。22q11.2欠失により、頭部、首、脳、骨格、腎臓に関わる様々な胚発生の障害が生じます。

    また、T細胞の産生に障害があるため、感染症にかかりやすく、自己免疫力も低下します。これらの疾患の精神神経学的症状は、中程度から重度の機能障害を引き起こします。これらの疾患の予後は、様々な臓器の性質や病変の程度によって大きく異なります。

  • 本検査は、直接的かつ正確な診断ツールとして、疾患の管理と予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー(NGS)を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。

対象となる患者

  • 臨床的に以下の症状が疑われる患者様に適用されます。なお以下は代表的な症状であり、記載のない症状にも適用されます。
    • 後退症および小顎症
    • 長い顔
    • 高くて広い鼻梁
    • 狭い口蓋裂
    • 歯が小さい
    • 短い人中
    • 低くて奇形の耳
    • 先天性心疾患
    • 低カルシウム血症
    • 認知、行動、精神的な問題
    • 感染症への罹患率の上昇

遺伝子一覧表

参考文献

Butts SC. The facial phenotype of the velo-cardio-facial syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009 Mar. 73(3):343-50 

McDonald-McGinn, D. M., & Sullivan, K. E. (2011). Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine, 90(1), 1–18. https://doi.org/10.1097/MD.0b013e3182060469 

McDonald-McGinn, D. M., Sullivan, K. E., Marino, B., Philip, N., Swillen, A., Vorstman, J. A., Zackai, E. H., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., Morrow, B. E., Scambler, P. J., & Bassett, A. S. (2015). 22q11.2 deletion syndrome. Nature reviews. Disease primers, 1, 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71 

Kuo, C. Y., Signer, R., & Saitta, S. C. (2018). Immune and Genetic Features of the Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome). Current allergy and asthma reports, 18(12), 75. https://doi.org/10.1007/s11882-018-0823-5 

Morrow, B. E., McDonald-McGinn, D. M., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., & Scambler, P. J. (2018). Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 176(10), 2070–2081. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40504 

Fung, W. L., Butcher, N. J., Costain, G., Andrade, D. M., Boot, E., Chow, E. W., Chung, B., Cytrynbaum, C., Faghfoury, H., Fishman, L., García-Miñaúr, S., George, S., Lang, A. E., Repetto, G., Shugar, A., Silversides, C., Swillen, A., van Amelsvoort, T., McDonald-McGinn, D. M., & Bassett, A. S. (2015). Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17(8), 599–609. https://doi.org/10.1038/gim.2014.175 

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