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ゲノムプレシジョン検査 > 希少疾病のプレシジョンパネル一覧 > Cornelia de Lange Syndrome Precision Panel

Cornelia de Lange Syndrome Precision Panel

コルネリア・デランゲ症候群(CdLS)に関連する7遺伝子を網羅的に解析します。
概要
対象となる患者
遺伝子一覧表
参考文献

概要

  • コルネリア・デランゲ症候群(CdLS)は、知的障害、特徴的な顔立ち、上肢の異常、出生前および出生後の成長遅延などの症状を特徴とする典型的な遺伝症候群です。

    この症候群は、コヒーシン複合体の構造的または調節的な機能を持つ遺伝子の変異によって引き起こされます。コヒーシンは、染色体の結合、遺伝子発現、DNA修復において極めて重要な役割を果たすタンパク質です。常染色体優性遺伝とX連鎖遺伝のパターンで遺伝します。

     
  • 本検査は、直接的かつ正確な診断ツールとして、疾患の管理と予後の改善につながります。本検査は、次世代シーケンサー(NGS)を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。

対象となる患者

  • 臨床的に以下の症状が疑われる患者様に適用されます。なお以下は代表的な症状であり、記載のない症状にも適用されます。
    • 子宮内発育遅延
    • 未熟児
    • 顔の特徴:アーチ型の眉、鼻筋の通っていない短い鼻、長い口唇、薄い唇など
    • 乳児期の低音で弱い泣き声
    • 筋緊張亢進
    • 呼吸器系および摂食障害
    • 発達の遅れ 
    • 知的障害
    • 痙攣

遺伝子一覧表

参考文献

Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A. M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., … Hennekam, R. C. (2018). Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nature reviews. Genetics, 19(10), 649–666. https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0 

Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. M., & Tümer, Z. (2015). Cornelia de Lange syndrome. Clinical genetics, 88(1), 1–12. https://doi.org/10.1111/cge.12499 

Sarogni, P., Pallotta, M. M., & Musio, A. (2020). Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach. Journal of medical genetics, 57(5), 289–295. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106277 

Huisman, S., Redeker, E., Maas, S., Mannens, M., & Hennekam, R. (2013). High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. Journal Of Medical Genetics, 50(5), 339-344. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101477 

Dowsett, L., Porras, A. R., Kruszka, P., Davis, B., Hu, T., Honey, E., Badoe, E., Thong, M. K., Leon, E., Girisha, K. M., Shukla, A., Nayak, S. S., Shotelersuk, V., Megarbane, A., Phadke, S., Sirisena, N. D., Dissanayake, V., Ferreira, C. R., Kisling, M. S., Tanpaiboon, P., … Krantz, I. D. (2019). Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. American journal of medical genetics. Part A, 179(2), 150–158. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61033 

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